生育健康寶寶是每一個育齡家庭的期盼，看似簡單、平凡的愿望，對于地中海貧血家庭而言，卻是一個遙不可及的夢。一旦再生育出一個患病的孩子，無論是對于家庭或孩子自身，都是一種負擔，那么，泰國試管嬰兒能否避免地中海貧血悲劇的再度發(fā)生，能否幫助“地貧”家庭圓生育夢?

1.什么是地中海貧血癥?

地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。根據不同類型，可分為α-地中海貧血、β-地中海貧血、δβ-地中海貧血、δ-地中海貧血及少見的γ-地中海貧血，其中又以α-地中海貧血和β-地中海貧血較為常見。

2.地中海貧血的危害有哪些?

臨床上，地中海貧血根據病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。

輕型地貧：輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會有輕度貧血，其智力、壽命和生長發(fā)育都不會受到影響。

中間型地貧：介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，重者會出現(xiàn)長期貧血，肝、脾腫大等現(xiàn)象。

重型地貧：一般專指重型β-地貧，因為重型α-地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時并沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

在治療上，輕型地貧患者一般無需治療，而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細胞等治療方式。即使如此，患者也需做好心理準備，地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有根治的方法，現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀，達不到治愈的目的，將伴隨終身。

即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細胞移植，也會面臨配型難、高風險、需低齡(3-5歲為移植的理想時期)和費用高(除了50萬左右的手術費，后期根據排斥反應的程度，還需幾萬到幾十萬不等的醫(yī)藥費)的缺點。

泰國試管嬰兒怎樣避免生出地貧寶寶?如何實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?

在泰國，第三代試管嬰兒的核心就是NGS/PGD基因篩查/診斷技術，這是泰國試管嬰兒實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的有效途徑。通過提取囊胚的外圍細胞切片，借助NGS/PGD技術，不僅能全面檢測23對染色體，排除染色體異常情況，還可避免包括地中海貧血在內的274種遺傳性疾病。剔除受地貧基因影響的3/4不良囊胚，選擇珍貴的1/4健康囊胚移植，從根源上保障了寶寶健康，杜絕了地貧基因遺傳給下一代的風險。

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