在輔助生殖領(lǐng)域，傳統(tǒng)的胚胎評價主要依賴于胚胎學(xué)家的顯微鏡觀察（形態(tài)學(xué)評分）。然而，臨床數(shù)據(jù)表明，即便是形態(tài)學(xué)評分達到“一級”或“4AA”的優(yōu)質(zhì)囊胚，仍有相當(dāng)一部分存在染色體異常。

這種“金玉其外，敗絮其中”的現(xiàn)象，是導(dǎo)致反復(fù)種植失敗和早期流產(chǎn)的主要原因。植入前遺傳學(xué)檢測（Preimplantation Genetic Testing, PGT），即俗稱的“第三代試管嬰兒”，正是為了解決這一問題而誕生的技術(shù)。

一、 核心概念：什么是染色體非整倍體？

正常的人類細(xì)胞包含23對（46條）染色體。如果胚胎的染色體數(shù)目發(fā)生錯誤，比如多了一條（三體，如21-三體唐氏綜合征）或少了一條（單體），統(tǒng)稱為非整倍體（Aneuploidy）。

非整倍體是胚胎的“致死性”缺陷。 絕大多數(shù)非整倍體胚胎無法著床，或者在著床后早期停止發(fā)育（胎停育），極少數(shù)能足月出生的也往往伴有嚴(yán)重的先天缺陷。

二、 為什么形態(tài)學(xué)篩選不夠？

形態(tài)學(xué)評分是基于胚胎的細(xì)胞數(shù)量、大小均勻度、碎片率等外觀指標(biāo)。這就像看一個人的外表，長得帥并不代表身體內(nèi)部器官健康。

研究顯示，隨著女性年齡增長，卵子減數(shù)分裂異常率顯著升高。

35歲女性： 約40%-50%的囊胚存在染色體異常。

40歲女性： 這一比例高達60%-70%以上。

這就是為什么高齡女性做一代或二代試管，雖然能配成囊胚，但移植成功率依然較低的原因——胚胎的染色體異常率太高了。

三、 PGT技術(shù)分類解析（PGT-A, PGT-M, PGT-SR）

根據(jù)檢測目的不同，PGT分為三類：

PGT-A（非整倍體篩查）：

對象： 針對染色體數(shù)目異常的篩查（原名PGS）。

適用人群： 高齡（≥35歲）、反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗的夫婦。

作用： 篩查出染色體數(shù)目正常的整倍體胚胎進行移植，顯著提高單次移植的妊娠率，降低流產(chǎn)率。這是臨床應(yīng)用最廣泛的技術(shù)。

PGT-M（單基因病檢測）：

對象： 針對致病基因明確的單基因遺傳?。ㄔ鸓GD）。

適用人群： 夫妻雙方通過遺傳咨詢確診攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、血友病等致病基因。

作用： 阻斷特定遺傳病在家族中的傳遞，實現(xiàn)優(yōu)生。

PGT-SR（染色體結(jié)構(gòu)重排檢測）：

對象： 針對染色體結(jié)構(gòu)異常。

適用人群： 夫妻一方或雙方是染色體平衡易位、羅氏易位、倒位的攜帶者。

作用： 篩選出染色體未發(fā)生片斷缺失或重復(fù)的正常/平衡胚胎。

四、 PGT的操作安全性：會對胚胎造成損傷嗎？

PGT的活檢操作通常在胚胎發(fā)育到第5-6天的囊胚期進行。

此時，囊胚已經(jīng)分化為內(nèi)細(xì)胞團（將來發(fā)育成胎兒）和滋養(yǎng)層細(xì)胞（將來發(fā)育成胎盤）。

活檢部位： 胚胎學(xué)家僅從滋養(yǎng)層細(xì)胞（TE）中吸取3-5個細(xì)胞進行檢測。

安全性： 由于完全避開了內(nèi)細(xì)胞團，且囊胚細(xì)胞數(shù)量較多（上百個），這種微創(chuàng)操作對胚胎未來的發(fā)育和胎兒的健康幾乎沒有影響。

五、 局限性與思考

盡管PGT技術(shù)強大，但并非“萬能”。

無胚可移的風(fēng)險： 對于卵巢儲備極差的患者，可能所有囊胚經(jīng)檢測后均為異常，導(dǎo)致該周期無胚胎可移植。

嵌合體（Mosaicism）問題： 部分胚胎可能同時含有正常和異常兩種細(xì)胞系，這類胚胎的移植決策需要極其專業(yè)的遺傳咨詢。

在泰國DHC生殖醫(yī)院，我們擁有國際標(biāo)準(zhǔn)的分子遺傳學(xué)實驗室，常規(guī)開展高通量測序（NGS）技術(shù)進行PGT檢測。我們會根據(jù)您的年齡、卵巢功能及既往孕產(chǎn)史，客觀評估是否需要進行PGT，助您用科學(xué)的手段，篩選出最健康的生命種子。

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