在第三代試-管-嬰-兒的“審判日”，一份PGT報告，通常會將我們的胚胎，清晰地劃分為“好”與“壞”——即“整倍體（Euploid）”和“非整倍體（Aneuploid）”。

但隨著基因檢測技術(shù)的日益精準，一個越來越龐大的“中間派”開始出現(xiàn)，它就是——嵌合體（Mosaic），也常被稱為“馬賽克胚胎”。

當您的報告顯示，您唯一可用的胚胎，或所有胚胎都是“嵌合體”時，一種極其復(fù)雜的情緒便會油然而生：它不像“非整倍體”那樣宣判了死刑，卻又不像“整倍體”那樣給予了明確的希望。

那么，這個“不完美”的胚胎，究竟是“可挽救的希望”，還是一個“美麗的陷阱”？

一、 科學解讀：什么是“嵌合體”？——一半天使，一半魔鬼

我們可以用一個簡單的比喻來理解：

一個整倍體胚胎，是100%由“正常細胞”組成的。

一個非整倍體胚胎，是100%由“異常細胞”組成的。

而一個嵌合體胚胎，則是由一部分“正常細胞”和一部分“異常細胞”，混合鑲嵌而成的。

【重要前提】 我們必須再次強調(diào)，PGT進行活檢的，是囊胚未來要發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細胞（TE）。我們是通過這“一角”，來推測整個胚胎（特別是未來發(fā)育成胎兒的內(nèi)細胞團ICM）的情況。

二、 移植嵌合體，希望的科學依據(jù)在哪里？

之所以我們不直接將嵌合體胚胎“槍斃”，是因為全球大量的臨床研究和實踐，已經(jīng)證實移植嵌合體胚胎，確實可以誕生完全健康的嬰兒。這背后，可能存在兩大科學機理：

胚胎強大的“自我修正 (Self-correction)”能力：

胚胎在早期的發(fā)育過程中，擁有一個極其精妙的“糾錯系統(tǒng)”。它可能會通過某種機制，主動將那些異常的細胞系清除掉，或者在細胞競爭中，讓正常的細胞系占據(jù)絕對優(yōu)勢，最終使得發(fā)育成胎兒的“內(nèi)細胞團”，回歸到完全正常的狀態(tài)。

活檢技術(shù)的“取樣偏差”局限性：

我們檢測的，只是來自“胎盤雛形”的5-10個細胞。存在這樣一種可能：我們?nèi)拥倪@一小撮細胞，恰好是“異?！被颉盎旌稀钡模珱Q定寶寶本身的“內(nèi)細胞團”，實際上是100%正常的。

正是基于這兩大科學可能，國際權(quán)威的遺傳學診斷學會（如PGDIS），才支持在沒有整倍體胚胎可用的情況下，經(jīng)過充分的遺傳咨詢，考慮移植嵌合體胚胎。

三、 DHC的嚴謹決策流程：我們?nèi)绾魏饬俊帮L險”與“機遇”？

如果需要考慮移植嵌合體胚胎，這絕不是一個草率的“賭一把”的決定。在DHC，您的專家團隊和遺傳顧問，會與您一起，進行一次極其嚴謹?shù)摹⒍嗑S度的風險評估。

DHC的移植優(yōu)先序：整倍體 > 嵌合體 >>> 非整倍體（不推薦）

在決策時，我們會遵循以下分層邏輯：

Step 1：評估嵌合體的“等級”——并非所有嵌合體都生而平等

看比例： 報告通常會標注嵌合的百分比（例如20%-80%）。我們會優(yōu)先選擇“低比例嵌合”（<50%）的胚胎，因為它們自我修正成功、或本身內(nèi)細胞團為正常的概率更高。

看染色體： 涉及不同染色體的嵌合體，其風險也不同。我們會根據(jù)最新的醫(yī)學指南，評估所涉染色體是否與嚴重的、可能存活至出生的綜合征（如13、18、21號）相關(guān)，并對此類嵌合體的移植，持更審慎的態(tài)度。

看類型： 是整條染色體的嵌合，還是片段的嵌合？不同的類型，風險等級也不同。

Step 2：進行一次深度、透明的遺傳咨詢

這是整個決策過程中最核心、最不可或缺的一步。DHC的專家會為您：

詳細解讀您的報告，解釋嵌合體的具體類型、比例和潛在風險。

提供基于大數(shù)據(jù)的、移植類似胚胎的成功率、流產(chǎn)率和誕生健康寶寶的概率。

明確告知您，如果移植成功，后續(xù)必須進行羊膜穿刺等產(chǎn)前診斷來最終確認胎兒的健康。

Step 3：結(jié)合您的個人情況，共同決策

在您完全理解了所有信息后，我們會與您一起，結(jié)合您的個人情況——您的年齡、卵巢功能、是否還有機會進行下一個周期、以及您的個人價值觀和風險承受能力——來共同做出最適合您的決定。

一份“嵌合體”的PGS報告，不是一個簡單的“Yes or No”的問題，而是一道需要頂尖專業(yè)知識、豐富臨床經(jīng)驗和深度人文關(guān)懷才能解開的復(fù)雜應(yīng)用題。

在DHC，我們從不回避難題。我們致力于通過最前沿的科學認知和最嚴謹?shù)尼t(yī)療流程，為您和您的家庭，在充滿不確定性的迷霧中，點亮一盞理性的探照燈，找到那條最充滿希望、也最負責任的前行之路。在下一篇，我們將深入一個更具體的領(lǐng)域：染色體平衡易位。